Gebelikte kromozomal anomali tarama testleri nelerdir ne zaman yapılır?
Gebelik sırasında, bebeğin kromozomal anomaliler açısından değerlendirilmesi için çeşitli tarama testleri yapılabilir. Bu testler, Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi genetik durumların yanı sıra diğer kromozomal anomalileri tespit etmeye yardımcı olabilir. Tarama testleri tanısal değildir; yani kesin bir sonuç vermezler, ancak yüksek veya düşük risk taşıyan gebelikleri belirleyebilirler. İşte yaygın kullanılan bazı gebelik kromozomal anomalileri tarama testleri ve ne zaman yapıldıkları:
İlk Trimester Taraması:
Nükal Translüsans (NT) Taraması: 11-14. haftalar arasında, bebeğin ense bölgesindeki sıvı birikiminin ultrason ile ölçülmesini içerir. NT ölçümü, kromozomal anomaliler için risk değerlendirmesinde kullanılır.
Serbest Beta-hCG ve PAPP-A: Aynı zamanda kan testleri de yapılır ve NT ölçümüyle birlikte değerlendirilir. Bu testler, serbest beta insan koryonik gonadotropin (free beta-hCG) ve gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) düzeylerini ölçer.
İkinci Trimester Taramaları:
Dörtlü Test (Quad Screen): 15-20. haftalar arasında yapılan bir kan testi serisidir. AFP (alfa-fetoprotein), hCG (insan koryonik gonadotropin), estriol ve inhibin A düzeylerini ölçer.
Entegre Tarama Testi:
İlk trimesterde yapılan NT ve kan testleri ile ikinci trimesterde yapılan dörtlü testin birleştirilmesiyle elde edilen bir risk değerlendirmesidir.
Hücresiz DNA Testi (cfDNA):
Genellikle 10. haftadan sonra herhangi bir zamanda yapılabilecek, annenin kanındaki fetal DNA’yı analiz eden bir testtir. Yüksek riskli gebelikler için önerilir ve özellikle Down sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 için yüksek doğruluk oranlarına sahiptir.
Bu testler, bir gebeliğin belirli genetik durumlar açısından risk altında olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Herhangi bir risk tespit edilirse, daha kesin sonuçlar almak için tanısal testler önerilebilir. Tanısal testler arasında koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez bulunur ve bu testler fetüsten doğrudan hücreler alarak genetik analiz yapar.
Kromozomal anomaliler için tarama testlerinin yapılması, hamileliğin yönetimi ve ilerleyen adımlar hakkında bilgi sağlamak üzere anne ve baba adaylarına önemli bilgiler sunar. Her tarama testinin kendine has zamanlaması, avantajları ve sınırlılıkları vardır. Hangi testin yapılacağına ve ne zaman yapılacağına karar verirken, anne ve baba adaylarının tıbbi öyküsü, aile geçmişi, mevcut sağlık durumu ve kişisel tercihler dikkate alınmalıdır. Bu testler ve sonuçlarının ne anlama geldiği hakkında, sağlık hizmeti sağlayıcılarınızla detaylı bir şekilde konuşmak önemlidir.
Cell-Free Fetal DNA testi nedir? Ne zaman yapılır?
Cell-free fetal DNA (cfDNA) testi, annenin kanında dolaşan, bebekten kaynaklanan DNA parçacıklarını analiz eden bir prenatal tarama testidir. Bu test, non-invaziv prenatal test (NIPT) olarak da bilinir ve genellikle Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi belirli kromozomal anomalilerin tespit edilmesinde kullanılır. Ayrıca, cinsiyet kromozomu anormalliklerini ve bazen bebeğin cinsiyetini tespit etmek için de kullanılabilir.
Ne Zaman Yapılır?
cfDNA testi, genellikle gebeliğin 10. haftasından sonra herhangi bir zaman diliminde yapılabilir. Testin yapılabileceği zaman aralığı geniş olmakla birlikte, birçok sağlık uzmanı, testi gebeliğin ilk veya ikinci trimesterinde yapmayı tercih eder.
Testin Yapılışı:
cfDNA testi, anneden alınan basit bir kan örneği üzerinden yapılır. Anne adayının kanında dolaşan serbest fetal DNA, test için kullanılır. Bu DNA parçaları, fetüsün plasenta üzerinden annenin kan dolaşımına karışan hücre dışı DNA’dır. Laboratuvarda, bu DNA örnekleri, Down sendromu gibi belirli genetik durumları tespit etmek üzere analiz edilir.
Testin Avantajları:
Non-invaziv: Test, invaziv prosedürlerin neden olabileceği riskler olmadan yapılır (örneğin, amniyosentez veya koryon villus örneklemesine kıyasla).
Erken Yapılabilir: Test, gebeliğin erken dönemlerinde, genellikle 10. haftadan sonra yapılabilir.
Yüksek Doğruluk Oranları: Özellikle Down sendromu gibi yaygın trizomiler için yüksek doğruluk oranlarına sahiptir.
Dikkat Edilmesi Gerekenler:
cfDNA testi tanısal bir test değildir; yani kesin bir tanı koymaz, sadece riski değerlendirir. Yüksek riskli bulgular durumunda, kesin sonuçlar için genellikle amniyosentez veya CVS gibi tanısal testler önerilir.
Test, tüm genetik durumları tespit etmez ve bazı nadir durumlar veya mozaik durumlar kaçırılabilir.
Testin maliyeti ve sigorta kapsamı değişebilir, bu nedenle yapılması planlanıyorsa maliyet ve kapsam hakkında bilgi almak önemlidir.
cfDNA testinin kullanımı ve yorumlanması konusunda ayrıntılı bilgi ve rehberlik için, bir sağlık hizmeti sağlayıcısıyla konuşmak önemlidir. Her gebelik farklıdır ve tarama testlerinin kullanımı, bireysel riskler, sağlık durumu ve tercihler dikkate alınarak kişiselleştirilmelidir.